Sjeldne nevrodegenerative sykdommer hos barn – ny kunnskap og kliniske muligheter

Et åpent foredrag om barnedemens, behandlingsforskning og overføringsverdi til andre sjeldne sykdommer.

Barnedemens er en samlebetegnelse for sjeldne, arvelige nevrodegenerative diagnoser som rammer barn og unge. Den mest kjente formen i Norge er kanskje JNCL (juvenil nevronal ceroid lipofuscinose), men begrepet brukes også om andre tilstander som kjennetegnes av gradvis tap av kognitive og motoriske funksjoner som følge av sykdom i sentralnervesystemet. Sykdommene har ulikt forløp, men felles er at de påvirker barns utvikling over tid.
Foredraget holdes av professor Magnar Bjørås (NTNU og Oslo universitetssykehus), som leder forskningsprosjekter på sykdomsmekanismer og mulige behandlingsstrategier ved blant annet JNCL. Han har lang erfaring med forskning på sjeldne, genetiske nevrodegenerative sykdommer, og vil i dette åpne arrangementet presentere ny kunnskap om behandlingsmuligheter under utvikling – samt vise hvordan fremskritt innen dette feltet kan få overføringsverdi til andre sjeldne diagnoser.
Overlege Ingrid B. Helland fra OUS og Sjeldensenteret innleder. Etter innlegget vil det bli mulighet for å stille spørsmål.
Gjennom kompetansebygging, kunnskapsformidling og samarbeid arbeider Sjeldensenteret for å styrke kunnskapsgrunnlaget og tilgjengeligheten i helsetjenestene for personer med sjeldne diagnoser.
Bakgrunnen for arrangementet er økt oppmerksomhet om barnedemens, blant annet gjennom NRK-serien Team Pølsa, der seerne blir kjent med Syver og hans familie.
Er du opptatt av sjeldne diagnoser, barnehelse, genetikk eller medisinsk forskning? Da er dette arrangementet for deg – enten du er beslutningstaker, kliniker, forsker, brukerrepresentant eller bare nysgjerrig og engasjert.